الاستشارة الوراثيــة هــي خدمــة يقدمهــا المستشــارون الوراثيــون الحاصليــن علــى درجــة الماجســتير، الدكتــوراه او البــورد المتخصــص فــي علــم الوراثــة الطبيــة والاستشارات. وهــم مســجلون لــدى الهيئــة الســعودية للتخصصــات الصحيــة، ومصنفيــن كأخصائييــن او استشــاريين مشــورة وراثيــة. يتميــز المستشــارون الوراثييــن بمعرفــة متخصصــة فــي علــم الوراثــة البشــرية، ومهــارات الاستشارة والتواصــل الصحــي. أثنــاء جلســة الاستشارة الوراثيــة، ســيتم إخطــارك بكيفيــة تأثيــر الحالــة الوراثيــة والجينيــة علــى الصحــة وعلــى الاختبارات المناســبة. يتضمــن ذلــك المخاطــر المرتبطــة بــك ولعائلتــك ً وأطفالــك فــي المســتقبل. ســيتم أيضــا تزويــدك بالدعــم النفســي والعملــي لمســاعدتك علــى التكيــف مــع العيــش مــع حالــة وراثيــة او التعــرض لخطــر الإصابة بهــا، أيضــا يســاعدك المستشــار الوراثــي علــى التعامــل مــع المخاطــر واتخــاذ قــرارات مســتنيرة.